ПоделитьсяВ семь месяцев Оле поставили страшный диагноз — болезнь Канавана. Это очень редкое генетическое заболевание. Лекарства от болезни нет. Но существует новейшая методика, разработанная американскими специалистами, которая может помочь исправить генетическую ошибку. Только стоимость лечения слишком велика.
Благотворительный фонд «Большие Дела» просит оказать помощь в сборе средств.
Оля Шкринда, 1 год 9 месяцев.
Болезнь Канавана.
Требуется генная терапия. Сумма к сбору 1 000 000 руб.
До трёх месяцев Оля росла и развивалась как обычный здоровый ребенок, но к четырём месяцам так и не начала держать голову. Начались хождения по врачам. Диагноз девочке поставили только к семи месяцам – болезнь Канавана.
Это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга, относящееся к лейкодистрофиям. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. То есть мутация в одном гене не позволяет вырабатываться веществу, которое участвует в процессе миелинизации, из-за чего не формируется новое белое вещество мозга и накапливается ацетиласпартат, вызывающий дегенеративные процессы, превращающие мозг в губку.
Оля не умеет ходить, ползать, сидеть, не умеет играть и по-прежнему не может даже держать голову. Но при этом она очень улыбчивая, любит гулять, рассматривать разные предметы и общаться.
Прогноз крайне неблагоприятный – большинство таких детей не доживают до 10 лет. Лекарства от этого заболевания нет. Из-за того, что болезнь Канавана встречается крайне редко, фармацевтические компании не заинтересованы в исследованиях и разработке медикаментов – не выгодно. Поэтому такие исследования проводят за счёт частных пожертвований. В частности, в США доктор Паола Леоне — ведущий мировой специалист в области лечения болезни Канавана, вместе с коллегами разработала уникальный метод, который, возможно, уже скоро станет медицинской сенсацией. Он, говоря простым языком, может исправить генетическую ошибку.
Первыми пройдут терапию 10 детей из разных стран. Двое из России, включая Олю. Американские специалисты изучили историю её болезни и пришли к выводу, что ей действительно можно помочь. Но лечить надо прямо сейчас – болезнь прогрессирует довольно быстро.
Однако стоимость такой терапии для семьи огромна – более одного миллиона долларов. Мама Оли обращается в различные благотворительные организации, чтобы собрать необходимую сумму для спасения дочери. Один из фондов, который оказывает в этом помощь, – фонд «Большие Дела». Организация собирает часть денег – один миллион рублей.
О том, как помочь Оле, можно узнать на её странице на сайте БФ «Большие Дела».
