ПоделитьсяУ двухлетнего Радмира редкое генетическое заболевание. Из-за поломки в генах в его организме скоро будут происходить тяжёлые необратимые изменения, которые приведут к летальному исходу. Сейчас мальчику ещё можно помочь – у него доклиническая стадия. За этот редкий случай взялись израильские медики, у которых большой опыт. Но стоимость лечения колоссальная.
Благотворительный фонд «Алёша» просит о содействии в помощи своему подопечному.
Радмир Галиуллин, 2 года.
Дегенеративное заболевание нервной системы, метахроматическая лейкодистрофия, доклиническая форма, синдром мышечной гипотонии.
Спасёт трансплантация костного мозга.
У Радмира метахроматическая лейкодистрофия – редкое наследственное заболевание. Ребёнку оно передаётся только в том случае, если носителями являются оба родителя. И даже тогда вероятность, что малыш родится с этим тяжёлым недугом, невелика. В семье Галиуллиных болеют оба ребёнка. У старшей сестры Агаты болезнь проявилась, когда Радмир уже появился на свет.
Родители сразу сделали генетический тест, который подтвердил самые страшные опасения. И пока заболевание ещё в доклинической стадии, трансплантация костного мозга будет наиболее эффективной. Но проводить процедуру нужно срочно. Ведь обычно симптомы начинают появляться как раз в двухлетнем возрасте. Сначала ребёнок разучится ходить, начнутся проблемы с моторикой, задержка в развитии, он не сможет самостоятельно есть, глотать. На поздней стадии мальчик полностью ослепнет, перестанет реагировать на все внешние раздражители, двигаться. И затем неизбежно умрёт.
У Радмира остаётся совсем немного времени. Это его последний шанс. Но опыта проведения ТКМ пациентам с таким диагнозом очень мало. Необходимо не только подобрать донора и провести саму трансплантацию, но и обеспечить правильную реабилитацию.
Во всём мире ограниченное число клиник, где накоплен подобный опыт и есть специалисты с нужными компетенциями. Одна из таких клиник – израильская. Более того, только там смогли найти единственно подходящего неродственного донора костного мозга для Радмира. Главное – успеть провести ТКМ до того, как болезнь начнёт разрушать организм ребёнка. Ведь в таком случае восстановить утраченные навыки уже будет невозможно.
Клиника уже выставила счёт на лечение. Сюда входит подбор донора, ТКМ и полугодовая реабилитация. Всё это время Радмир будет находиться под постоянным наблюдением израильских специалистов. Но у родителей мальчика нет возможности организовать лечение сыну своими силами.
Болезнь уже поразила сестру Радмира, но ему самому ещё можно помочь.
О том, как помочь Радмиру, можно узнать на его странице на сайте БФ «Алёша».