Трёхлетней девочке нужна помощь в борьбе с редкой болезнью

У маленькой Николь очень редкое генетическое заболевание, которое встречается почти исключительно у девочек, — синдром Ретта. Лекарства от этого недуга пока нет, но помочь девочке можно: чтобы она не утратила все приобретённые навыки, необходимо проходить курсы реабилитации. Только ресурсы семьи уже исчерпаны.

Николь Ходус, 3 года.

Синдром Ретта. Органическое поражение ЦНС. ДЦП.

Требуется курс реабилитации. Не хватает 195 235 рублей.

«Победительница народов» — так переводится имя Николь. В свои 3 года она упорно делает победные шаги в борьбе с редкой генетической болезнью. У Николь синдром Ретта — заболевание, при котором происходит постоянный регресс. Всё, чему научился ребёнок, может в один день просто исчезнуть.

Синдром Ретта (Rett syndrome) — редкое генетическое заболевание. Встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000. По последним данным, к заболеванию приводят мутации в гене МЕСР2. Развитие ребёнка до 6–18 месяцев протекает нормально, но потом начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными, временами речь совсем пропадает. Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд расфокусируется или устремляется в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными.

Лекарства от синдрома не существует, но в настоящее время проводятся генетические и фармакологические исследования различных групп препаратов для лечения.

При данном заболевании требуются постоянные реабилитации и ежедневная работа со специалистом по сохранению и приобретению новых навыков, как моторных (ходьба), так и социопсихических. В этом случае человек может дожить до 50 и более лет.

Родители очень ждали появления малышки. «Девочка родилась совершенно здоровой. В 4 месяца я стала замечать, что малышка не держит голову, хотя уже должна, быстро утомляется и не подтягивается за ручки», — вспоминает мама Николь.

Начались бесконечные обследования. Диагноз врачи смогли поставить только через 2 года. Родители не опустили руки, а стали бороться за жизнь дочери — сами собирали деньги на реабилитации, каждая из которых помогала возвращать старые и осваивать новые навыки. Именно благодаря одной из таких процедур родители смогли увидеть первые шаги своей малышки.

Сейчас Николь предстоит пройти четвёртый курс реабилитации, стоимость которого — 257 600 рублей. Но у семьи уже нет возможности оплатить самостоятельно курс, поэтому они впервые обратились с просьбой к благотворителям — они убеждены, что в трудную минуту добрые люди приходят друг другу на выручку.

На просьбу откликнулся петербургский благотворительный фонд «Помощь». Часть суммы уже удалось собрать. Не хватает чуть больше 195 тысяч.

ЕСЛИ ВЫ ХОТИТЕ ПОМОЧЬ, НАЖМИТЕ НА КНОПКУ